مجمع عمومی سازمان ملل سال 1992 میلادی سوم دسامبر ( مصادف با 12 آذر ماه ) را روز جهانی معلولین نامگذاری کرد، سالروزی که هدف از تعیین آن ارتقاء آگاهی عمومی درباره مسائل مربوط به معلولیت های مختلف، جلوگیری از معلولیت ها و آشنایی بیشتر مردم با عوارض آن است .
در سال های گذشته، محور توجه اصلی علم پزشکی در حوزه ژنتیک به طور عمده بر تشخیص برخی بیماری های نادر قرار داشت اما با پیشرفت های انجام گرفته، امکان تشخیص و شناسایی این بیماری ها قبل از تولد و لانه گزینی حتی برای بیماری های کمتر نادر نیز در کشور ما فراهم شده و این موضوع وارد حوزه بالین شده است.
با ابداع روش های جدید، امکان شناسایی ژن معیوب در والدین برای جلوگیری از ابتلای فرزندان به بیماری های ژنتیکی به دست آمده و با بهره گیری از این روش های پیشرفته می توان صاحب فرزند سالم شد. به کار گیری این روش تشخیصی علمی حتی برای خانواده هایی که تاکنون فرد معلولی در آنها وجود نداشته امکان پذیر است.
شاید در دوره ای، وقتی نوزاد معلولی به دنیا می آمد تصور می شد که برای بهبودی او یا برای پیشگیری از ابتلای سایر فرزندان به بیماری های ژنتیکی، نمی توان کار خاصی انجام داد و درد معلولیت را باید تا پایان عمر به دوش کشید ؛ این در حالی است که با پیشرفت های این حوزه، درمان برخی از معلولیت ها قابل تصور شده است.
دکتر سعیدرضا غفاری مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد پژوهشگاه ابن سینا روز یکشنبه در گفت و گو با خبرنگار علمی ایرنا اظهار داشت: با استفاده از تکنیک های جدید، این فرصت به دست آمده که حتی در خانواده های با سابقه معلولیت یا در خانواده هایی که به صورت تصادفی صاحب فرزند معلول می شوند، بتوان بیماری های ژنتیکی را پیش بینی کرد.
وی اظهار داشت: با پیشرفت تکنیک های تشخیصی حوزه ژنتیک، علاوه بر بررسی های ژنتیکی به منظور تشخیص بیماری بعد از تولد نوزادان، شرایط برای شناسایی بیماری های ژنتیکی قبل از تولد هم فراهم شده است.

** خطر معلولیت در ازدواج های فامیلی هم به حداقل کاهش می یابد
وی با اشاره به رواج ازدواج های فامیلی در کشور اظهار داشت: خطر معلولیت فرزندان یکی از مهمترین مشکلات ازدواج فامیلی است که با پیشرفت های به دست آمده، امکان شناسایی عوامل خطر معلولیت در ازدواج های فامیلی وجود دارد و به عبارتی این خطر در ازدواج های فامیلی به حداقل کاهش می یابد.
غفاری ادامه داد: قبلا گفته می شد که اگر زوجین خویشاوند باشند، خطر معلولیت فرزند آنان زیاد است و اگر در خانواده های شان فرد معلول مانند ناشنوا یا نابینا و مشکل معلولیت باشد، خطر افزایش می یابد و باید بررسی می شد تا از بیماری های ژنتیکی احتمالی پیشگیری شود.
وی افزود: اما در روش درمانی جدید، حتی اگر در خانواده ای فرد معلولی وجود نداشته باشد که محور بررسی ها قرار گیرد، می توان ژنوم زوجین را بررسی و عوامل خطر در نسل بعدی را پیش بینی کرد.
غفاری با این توصیه به زوجین که قبل از ازدواج مشاوره تخصصی ژنتیک را انجام دهند. گفت: متخصصان ژنتیک خانواده را بررسی و سپس تعیین خطر می کنند تا بیماری ژنتیکی که در انتظار آنان است، پیش بینی شود.
وی با اشاره به اینکه هرچه ارتباط خویشاوندی زوج ها به هم نزدیک تر باشند، خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی در آنان بیشتر است، گفت: اگر سابقه معلولیت در خانواده آنان وجود داشته باشد، خطر بیشتر می شود و اگر هم سابقه وجود نداشته باشد با روش های پیشرفته تر و گران تر می توان بیماری را تشخیص داد.

** سندرم داون و دوشن را می توان قبل از تولد تشخیص داد
مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد پژوهشگاه ابن سینا به پیشرفت امکانات و تجهیزات تشخیصی در کشور اشاره کرد و اظهار داشت: سندرم داون و دوشن نیز از جمله بیماری ژنتیکی هستند که می توان آنها را قبل از تولد تشخیص داد.
وی بیان داشت: دوشن بیماری ژنتیکی است که سبب فلج شدن افراد می شود و معمولا پسر بچه ها براثر این بیماری به تدریج فلج می شوند. 
غفاری ادامه داد: در سال های گذشته غربالگری یا بررسی زنان با سن بالاتر از جمله راهکارها برای شناسایی سندرم داون پیشنهاد می شد، اما با ابداع تکنیک های جدیدتر، فرصت خوبی برای شناسایی بیماری های ژننیکی در همه سنین فراهم شده است.